遗传疾病是由从一个或两个父母遗传的基因突变引起的。某些遗传疾病会导致牙齿异常，从而影响原发性（婴儿）和继发性（成人）牙齿的发育速度或其身体特征。通常，这些遗传疾病也会影响身体其他部位的正常生长和健康。

障碍症

肿瘤发生不完美是一种遗传条件，可导致牙齿异常小或变色。牙齿也很可能被凹陷或开裂，并且更容易磨损和折断。根据美国国立卫生研究院（NIH）的说法，这种情况至少有14种形式，每种形式的牙齿异常和遗传遗传形式的特征表现出来。肿瘤发生不完美是由对AMELX，ENAM和MMP20基因的突变引起的，在美国估计有14,000人中有1人。

牙齿发生不完美

面部不对称原因

学到更多

牙齿发生不完美是一种遗传疾病，会干扰正常的牙齿发育。据美国国家卫生研究院称，它影响了大约6,000至8,000人。有三种类型的牙齿发生不完美。I型发生在具有另一种遗传性疾病的个体中，称为成骨的疾病不完美（引起脆性骨骼），而II型和III型出现在没有其他遗传疾病的人中。一些研究人员认为，II型和III型是单个疾病的一部分，另一种称为牙本质发育不良II型的疾病，这主要比成人牙齿更大。牙齿发生不完美的一般症状包括牙齿变色（蓝灰色或黄褐色），牙齿的透明度和比正常牙齿弱，使它们容易遭受侵蚀，破裂和损失。

48，XXYY综合征

牙齿问题也很常见。根据NIH的说法，原发性和次要牙齿，拥挤和/或未对准的牙齿的延迟外观，许多蛀牙和薄牙搪瓷通常伴随着疾病。

低性质外胚层发育不良

顶骨疾病

学到更多

患有这种疾病的人通常没有牙齿（下牙）或牙齿畸形。畸形的牙齿显得很小并尖锐。

眼动牙性发育不良

眼牙性牙本质发育不良是一种极为罕见的遗传疾病（全球诊断出1000人），会影响眼睛，手指和牙齿。NIH称，常见的牙齿异常包括小或缺失的牙齿，许多腔，牙釉质弱和早期牙齿脱落。这种病也会导致小眼睛，视力丧失，卷烟皮肤和神经系统问题。一种常染色体显性疾病，它会在只有一个突变的基因遗传而来时就会发展。

重组8综合征

重组8综合征是一种罕见的疾病，主要影响来自科罗拉多州圣路易斯谷和新墨西哥州北部的西班牙裔人口。重组8综合征以常染色体显性模式继承，引起独特的面部异常，中度至重度智力残疾，心脏和尿路问题。