遗传疾病由染色体或基因的突变或异常产生。根据其他遗传疾病的一些遗传疾病的风险较高，但根据遗传疾病基础，疾病可能发生在任何组中。不同的遗传条件会导致不同症状的簇，其中一些遗传疾病是致命的。

Tay-Sachs病

据Mazor.net称，Tay-Sachs病是一种遗传的代谢紊乱，并且可能是影响犹太人种群的最着名的遗传疾病1。具有Tay-Sachs的个体缺乏酶，己氨氨基氨酶A，没有哪种脂肪物质在细胞中构建，特别是大脑中的神经细胞，引起损伤。虽然可以有晚期泰黑酶，但它通常被诊断为婴儿。该疾病的特点是严重的心理和发育延迟，当孩子四到八个月大时突然开始。这种疾病是致命的，死亡通常发生在五到八岁之间。

Niemann-pick疾病（A型）

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根据国家神经系统研究所的统计，Neimann-Pick疾病实际上是一种涉及代谢系统的遗传性疾病，其中包括大量脂肪物质或脂质，开始积累在肝脏，脾胃，肺癌等器官上和中风（聂琳）。存在各种类型的疾病，但A型是最常见的类型，并且发生在婴儿中。受影响的婴儿通常有黄疸，肝脏扩大和深刻的脑损伤。死亡通常在18个月之前发生。

三术18和13

健康的个体有一对染色体，但在三元18和三重细微的13个疾病中，有3条染色体或第十八和第十三染色体对的额外染色体。据Lucile Packard儿童医院在斯坦福州的Lucile Packard儿童医院称，这些是导致各种出生缺陷的遗传障碍，以及严重的精神发育迟滞2。出生缺陷的例子包括心脏缺陷，畸形头和异常开发的大脑。几乎每个体系的体系也受到不利影响的不利影响，而90％的婴儿在1岁的1岁时死亡;这些婴儿的5％至10％在生命的第一年生存，长期生存是极其罕见的。三元18和三术13的其他名称分别是“Edwards综合征”和“帕特综合征”。

囊性纤维化

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囊性纤维化或CF是一种影响粘液腺的渐进疾病。它是一种慢性疾病，并且根据人类基因组项目信息页面，通常是致命的，尽管延长了延长了预期寿命的治疗主要进步。CF个人的预期寿命约为30年。受CF影响的器官系统包括消化，呼吸和生殖系统和汗腺。粘液积聚在肺部和肠中，使得难以呼吸和吸收营养，并且在出汗期间损失升高的盐可以引起心脏问题。有些药物和治疗方法有助于粘液去除和控制症状，并且治疗通常为每位患者个体化。