十大最严重的遗传疾病
遗传性疾病影响着全球数百万人。爱游戏ayx娱乐官网家族健康史是遗传疾病的最大预测因子。检测和治疗遗传疾病的研究正在进行中。进行基因疾病检测的决定通常是困难的,包括许多道德和伦理问题1.从父母和祖父母那里遗传下来的基因构成会影响一个人的一生以及他们自己孩子的一生。最严重的遗传病是无法治愈的。
如果出现严重症状,请立即寻求紧急治疗。
囊性纤维化
囊性纤维化是最常见的致命遗传疾病,根据美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的数据,美国约有3万人患有囊性纤维化。
囊性纤维化会导致身体产生粘稠的粘液,堵塞肺部,导致感染并影响胰腺。呼吸困难,消化酶受阻,抑制了对食物营养的吸收。
家族黑蒙性白痴
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由于缺失一种叫做Hex-A的酶,泰-萨克斯病在任何年龄都会导致死亡,通常在5岁左右。
Tay-Sachs会导致神经系统和大脑的渐进性破坏。没有治疗方法,只能控制症状。
酗酒
酒精成瘾被认为是一种疾病,很可能是通过基因构成遗传下来的。如果父母一方或双方都酗酒,那么这些父母的孩子似乎更有可能酗酒。截至2010年,还没有特定的基因被确定为酗酒的原因。
乳腺癌和结肠癌
致命遗传疾病
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九分之一的女性有可能患上乳腺癌。BRCA1和BRCA2遗传基因使女性更容易患乳腺癌或卵巢癌,但并非所有乳腺癌都是由遗传原因引起的。有结肠癌家族史意味着有理由相信它可能是遗传的。与其他癌症一样,遗传原因可能不是导致癌症的唯一原因1.
- 九分之一的女性有可能患上乳腺癌。
- 与其他癌症一样,遗传原因可能不是导致癌症的唯一原因。
镰状细胞病
镰状细胞基因的单一表达并不会导致这种疾病。这种基因的进化是为了保护人们免受疟疾的侵害。
然而,如果从父母双方获得基因,双倍剂量的剂量会导致红细胞变得镰状。在压力危机中自发的。
镰状细胞卡在小毛细血管里,破坏关节和器官。最终,受害者会死于器官衰竭。
- 镰状细胞基因的单一表达并不会导致这种疾病。
- 然而,如果从父母双方获得基因,双倍剂量的剂量会导致红细胞变得镰状。在压力危机中自发的。
肥胖
肥胖正迅速成为美国第一大遗传性疾病。这是一种由遗传和环境刺激引起的复杂疾病1.
父母肥胖的孩子患肥胖症的风险比一般人高得多。目前还没有明确的研究发现具体的基因组成,但它似乎与遗传基因倾向和父母的饮食习惯两方面的因素有关。
- 肥胖正迅速成为美国第一大遗传性疾病。
- 父母肥胖的孩子患肥胖症的风险比一般人高得多。
心脏病
**许多类型的心脏病是遗传的。
**有一种叫做布鲁加达病,是可以作为遗传疾病治疗的。
**如果家族中有人患有Brugada(一种特殊的心律异常),其他成员很有可能携带这种基因,所有兄弟姐妹都应该进行心电图检查。
Brugada心电图模式可识别和诊断。植入一个起搏器来纠正不正常的心跳。
- 许多类型的心脏病是遗传的。
- 如果家族中有人患有Brugada(一种特殊的心律异常),其他成员携带这种基因的可能性很大,所有兄弟姐妹都应该进行心电图检查。
血友病
血友病是一种由缺乏遗传凝血因子引起的出血性疾病,由父母一方或双方遗传。替代缺失的因素是管理各种出血性疾病的方法。可以通过特定的测试来确定哪些凝血因子缺失。
- 血友病是一种由缺乏遗传凝血因子引起的出血性疾病,由父母一方或双方遗传。
- 可以通过特定的测试来确定哪些凝血因子缺失。
亨廷顿氏舞蹈症
这是一种影响伍迪·格思里等人的著名疾病,这种遗传疾病通过影响认知功能和神经系统状态慢慢杀死受害者。美国国家人类基因组研究所表示,仅在美国,就有约3万人患有亨廷顿氏症。此外,3.5万人表现出某些症状,7.5万人携带异常基因。
Hemachromatosis
遗传性血色素沉着病会影响身体调节铁吸收的能力。缺乏治疗会导致严重的器官损伤。去除富含铁的血液是治疗这种疾病最快和最安全的方法。
相关文章
参考文献
- 疾病控制和预防中心:筛查生命:全国结直肠癌行动运动
- 梅奥诊所:Brugada综合征
- 梅奥诊所:酒精中毒:危险因素
- 美国临床肿瘤学会。Cancer.Net。癌症的遗传学。更新的08/2015。
- 霍尔,M.,奥贝德,E.,施瓦兹S.,曼蒂亚-斯莫尔多尼,G.,福尔曼,A.和M.戴利。遗传性癌症易感性的基因检测:BRCA1/2,林奇综合征等。妇科肿瘤学杂志,2016;140(3):565-74。
- 国家癌症研究所。癌症遗传学概述-健康专业版(PDQ)。01/15/16更新。
- 国家癌症研究所。前列腺癌遗传学-健康专业版(PDQ)。02/12/16更新。
- 国家癌症研究所。癌症的遗传学。04/22/15更新。
资源
作家生物
Lela a . Cargill, M.T. (ASCP),学士,是一名拥有30多年经验的认证医学实验室科学家。她的专长是输血医学。她在山姆休斯顿州立大学的学位包括新闻学和摄影。她为Examiner.com、HubPages和eHow撰写文章。她也被称为奥斯汀,撰写关于艺术、旅行和健康科学的文章。